中国首例罕见病PAPA综合征8岁馨馨与病魔抗争近7年，馨馨每天吃11次药，每2周必须要打生物制剂，馨馨加油！

罕见病PAPA综合征馨馨:
所有的药都是自费药，一个月固定费用7千左右，病情有变化就要一万多，治疗7年多花了一百多万了，欠外债50多万，

【回复】开通医院对公账户把，就能捐钱进去了用不完的也会原路返回，祝早日康复
【回复】回复 @胡桃6 :水滴筹是私人企业了，患者往往拿不到多少
【回复】这种情况可以办手续接受捐款，希望一切都能好起来[拥抱]
咔咔西酱ju:
别的小孩都哭，这女孩都没反应，长大一定很厉害[支持]

【回复】我想更多的可能是麻木，毕竟每天都要打针。每天听着其他孩子们的哭喊声，每天做着不断检查，面对穿着相同的医生和护士。 每天如此，早已麻木
【回复】麻木了，天天都哭神仙也顶不住啊
HILL95:
8岁打针，习以平常的表情让人心疼[大哭]

【回复】万分感谢你对馨馨的关爱和支持！感恩遇见你
33269153401_bili:
PAPA综合征是指化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征，一般是因为编码CD2结合蛋白（CD2BP1）1或苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白（PSTPIP）1出现基因突变引发的，具有遗传性，可以通过常染色体进行显性遗传。 患病后患者的关节、肌肉或皮肤可能会出现炎症，具有复发性、破坏性和早发性的特点，这时患者可能会有囊性痤疮、脓性坏疽、关节炎等异常症状。少数患者也可能会有过敏反应、全血细胞减少等情况，对自身健康会造成较大的影响。

【回复】这病可不止一个 我们那边就有一个得了这种病 全身溃烂 没钱治病 活生生烂死 也是个小孩子
【回复】回复 @违规昵称雨沐 :这个是基因突变 不可控 婚检不能保证基因不突变
【回复】坏疽性脓皮病，在烧伤外科见过一个成年人得这个病，真的惨
43178405300_bili:
哪位大佬科普一下papa综合征是什么疾病？

【回复】中国首例罕见病，馨馨只要身上有一点伤，伤口就不会好！就反复感染破溃流脓
【回复】回复 @阿拉燈 :身上没有伤口也要天天吃药，打针💉，不吃药打针牙龈红肿疼痛，馨馨嘴都张不得啊，就是靠药物维生啊
【回复】回复 @8岁女孩馨馨 :澎湃新闻报道过吧，我还记得
爱游戏的清扬:
好可爱的小宝贝，但是又好可惜，我国恐怕很难根治这种病了，希望她能好好的，加油

【回复】回复 @8岁女孩馨馨 :梅奥也做不到根治吧（目前来看人类基因治疗并不成熟）[笑哭]这个只能等人类遗传学突破了。按这速度十年到二十年内应该差不多了。
【回复】回复 @8岁女孩馨馨 :基因突变怎么根治啊
【回复】就是要美国梅奥诊所完全可以根治，但要500万
罕见病PAPA综合征馨馨:
请大家好好看看，然后请误会我的人做出道歉为谢！

【回复】拿自己的身份证和和户口本，拍视频自证一下，都能让别人放心。
【回复】回复 @真的记不住啊 :好的，谢谢！晚点我发视自证一下
一杯老酒敬余生:
我也是罕见病患者，多发性硬化 全国三万多人

【回复】回复 @8岁女孩馨馨 :但是我们这个是除了激素消炎是没有治疗方法的，只能几率抑制，眼睁睁看着自己一次一次发病加重致残，运气不好就是失明失智，我才17脑子已经千疮百孔了，感觉都认知障碍了，大部分患者在10年之内就会致残，医保有什么用？只是钱少点，这个病发病机制，药物抑制作用机制都不知道，最好的药是剧毒防腐剂，5年内40%抑制几率，很显然我是那60%，小女孩这个病没有影响她的大脑已经是老天最大的仁慈了，女孩这个病罕见，但不代表它比我们这更难治，一句话不影响大脑，那对女孩用知识改变命运就没影响，这个病是上天给她的残酷磨炼，而我们这个是老天对我们下的灵魂死亡通知书。希望小女孩能开开心心长大，不要因为这个病影响心情，把它视为一种历练，而不是累赘。生命比钱重要，我们村地中海贫血的女孩捐款了几百万，说明好人还是多，小女孩是有希望的，加油！祈求老天开眼，让我们大家都健健康康，无病无灾。
【回复】你那种病有减免，这个病我知道，而馨馨的病中国首例，没有明确治疗方案，都是实验性的治疗，所有所有的都是自费
【回复】回复 @8岁女孩馨馨 :还有，我们这个连实验都有不起，因为脑神经免疫系统疾病基本没法实验，只能像中医一样先找可能的药物再雇志愿者尝百草找有用的抑制剂。神经系统免疫疾病基本都是找不到发病机制与治疗方法的，谁知道这些诺贝尔奖都是贬低他了，以前觉得中医玄学，现在得了ms才知道，西医也一样，这个病发现200年了，死伤了多少人，欧美国家投入了多少人力物力，什么大的进展都没有[大哭]
自由吃瓜的正能量:
我觉得天生的新生儿患疾病，这种就应该全部由国家出钱治疗，整一个申请审核款项的通道。儿童是国家的未来，不仅仅只是给自己生个儿女这么简单。

【回复】你过几年再看看你说的[喜极而泣]
【回复】有些罕见病真的治不起，
【回复】问题是压根就没钱，真有这么多钱还能搞房地产啊。。。。之前贵州省资金都差点亏完。。。
Reni凛:
up打一下码呀，虽说是小孩，但是也要保护一下隐私啊

【回复】我一个六岁孩子的爸爸，第一眼看到这个娃儿打针没反应只会心痛，我相信99.9%的都是这种感觉。就算有一两个神经病问题不大，up也是为了让大家看孩子是真的在打针，你也是好心，不过这真没有什么太暴露的，夏天热起来很多孩子都是光着身子屁股蛋到处乱跑
【回复】[疑惑]这有什么好吵的，人家就提个建议保护孩子的隐私
【回复】？你在说什么 正常一点吧 如果连一个背负病魔的小孩子都有点脑子带颜色 这个出生有什么区别[疑惑]
罕见病PAPA综合征馨馨:
你们的大爱无疆，你们的慷慨解囊！我都用心铭记，感恩！

罕见病PAPA综合征馨馨:
馨馨每次去重庆儿童医院住院治疗，都必须要做全身评估，抽很多管血，馨馨加油！

鱼鱼丶二三:
究竟是多令人憎恨的病痛，才能让一个八岁的孩子不哭不闹，每个环节眼神都没有高光、只能看出疲倦的啊

【回复】一天吃11次药，一周一次针，成人都受不了，何况小孩，都麻木了
【回复】如果可以，把我每天的快乐都分一些给她吧
【回复】万分感谢你对馨馨的关爱和支持！感恩遇见你
账号已注销:
能不能联系联系记者，多发点报道就可能给孩子更多的资源，说不定就能让国家把药价降一降。或者开个捐款渠道之类的？

【回复】我也这样想，所以一直努力联系媒体报道，感谢！
法外狂徒平头哥:
如果可以一命换一命医院的天台上一定站满了妈妈。见不得这些小孩生病啊

【回复】对，如果可以把我的健康都给馨馨，我早给了
Draetr冰太:
按照基因序列，这种无菌性症状，B细胞和T细胞（好像是这两个？）没办法在基因库里寻找到合适的细胞来灭杀这种病症吧？（按照平时看的以及了解的），有哪个屌大解释一下[笑哭][笑哭][笑哭]

【回复】你是想说用免疫系统杀灭异常蛋白吧？他吃的药，单抗就是这类东西，但你终身、每时每刻都在制造这种异常蛋白，我觉得单抗治疗杯水车薪的
【回复】我也不知道啊，跑了15次重庆儿童医院了，最近又到了去重庆儿童医院住院的时间了
rabbitwool:
给孩子的裤子打个码吧，毕竟是女孩子啊！馨馨加油！！！

【回复】预感到这里可能吵架，在这里放一包金坷垃，请大家不要吵架[tv_流泪]
【回复】没必要，看这个的人不会是那种思想肮脏的
五月雨----:
你要发身份证或者开一次直播知道吗？b站骗子太多了你这种我见过多少人了

【回复】回复 @8岁女孩馨馨 :嗯，只要你能证明自己身份，b友还是很热心帮你的（⌒▽⌒）
【回复】我刚发了自证视频了，感谢收看！
【回复】我是真人，馨馨的病也是真的，谢谢！