【蓝妮妮小天使】妮妮的疾病我网上找到发现它的论文了🧐

端木初颜:
说明一下，这篇论文是2013年9月某科学团队发的，第一次证实了COASY基因导致伴脑铁沉积神经退行性变6型(NBIA-VI)，里面这两个病例是最先证实的两例，看了他们的情况，确实COASY导致的6型和PANK2导致的1型有点像，这两例算是比较轻的，跟不典型1型比较像，就是1型有典型（90% 3-6岁退化几乎100% 10岁内退化，运动认知严重受累，18岁生存率不高）和不典型（平均14岁左右退化，运动认知受累轻，能活几十岁），这两例和后者差不多，也就是说妮妮这种有比较轻的类型。

【回复】回复 @Bili_163839484 :看小时候运动认知受损程度可以作一定判断，一般前者小时候就表现受损更重的迹象。。。但是也不是必然。。。我看到抖音上一个1型的孩子，5岁前虽然发育迟缓但不算很重，能走路就是总是踮脚，不能跑跳，但是智力不是很严重，应该算中度，她能拿起画笔画画虽然很抽象那种，也会做一些幼儿手工，会说词语和短语，但不会说完整的句子，比妮妮好多了，可她5岁生日刚过就严重地退化，短短三天失去了走路站立和坐的能力只能躺着。。。
【回复】回复 @端木初颜 :妮妮虽然发育迟缓很严重，但看那个一个同义一个移码的突变情况，可能总体上会是比较轻的，她现在是一点退化的迹象都没有，病例二虽然发育迟缓没那么严重，但他3岁就有退化的迹象了（主要是四肢）退化很慢但是一直在退化
【回复】回复 @Bili_163839484 :只能做基因检测判断比较准。。。一般两条基因都是无义突变或移码突变或一个无义一个移码会很重的，有一个错义突变会轻一点，这里病例二就是一个无义一个错义，两个错义相对来说更轻但也要看位置（如果错义在了一个关键点位会很重，也要看它错成了哪个氨基酸，有的很轻也有的就很重），病例一是两个错义，就比病例二要轻，但我抖音看到那个1型娃娃也是两个错义就很重，同义突变相对来说最轻了，我查一个跟基因有关网站发现世界被发现的COASY突变中同义突变好像就一个是意义不明其它都是良性的，该网站更新到2019年1月那时候妮妮没被测出来，上面也没有，不过我之前查了基因报告各个术语是啥意思还有密码子表，妮妮属于一个移码一个同义，同义报告上说意义未明，根据隐性遗传病的原则，甚至都不能百分百确诊妮妮得病。。[tv_疑问]
端木初颜:
up本人只是一个六级刚过在考研究生的英语水平，但整篇论文大致情况还是看得懂一些的，这两例病例情况大致如下：第一例是当年25岁的女性，她在2岁之前曾运动智力发育正常，但2岁后发育就变得很慢，而且总是踮脚走路，6岁时正常上了小学，却发现成绩非常差，跟不上，15岁过后运动能力开始退化，智力也有降低，15岁智商测得49，20岁退化得完全丧失自理能力，25岁CT发现脑部有铁沉积。

【回复】回复 @蛇鹫 :智力可能还有点儿的。。所以可能不算植物人，但是无论什么都要别人全天候照顾
【回复】你英语水平不错，我今年读博了我看论文基本还都是靠翻译软件[喜极而泣]
【回复】回复 @伊莉雅艾斯菲尔 :哇，博士[惊喜]我硕士不知道考不考得上，英语zz还行，专业课很没有头绪，看了六轮书也还没整理出什么脉络来
端木初颜:
第二例是一名当年20岁的男孩，他曾在1岁前运动智力发育正常，1岁后发现迟迟学不会走路，好不容易学会了又发现他总是踮脚走路，3岁时发现当时智力和语言能力中度缺损，之后下肢逐渐无力，上肢也开始逐渐无法运动，15岁时完全丧失了自理能力，17岁下肢出现了一系列症状（这些症状up翻译不出来了），出现了类似帕金森病的情况，此时他的智力已经重度缺损（智商小于40），而且出现了强迫症状。他20岁时，脑部状况跟17-18岁时没有变化，还是是脑铁沉积的情况。

等小屁长大:
有论文，就是说有人在研究了吧。永远怀着希望！

oJC_Zo:
感谢UP主为不愿意安装dy，ks的用户提供了一处可观看小天使的地儿。希望能够获得搬运授权，也希望能够一直发布下去。

弱小而又勇敢的小猎人:
好可怜，以前刷到过这个孩子，当时还以为积极治疗会好起来的，可没想到这个病竟然是逐渐退化。会有哪位天才医学家力挽狂澜制造一下奇迹吗。

【回复】积极康复训练可以让发育迟缓的时间延长（因为之后就是发育停滞后面就倒退了，有的没有停滞的时间就直接倒退了），但毕竟这两个病例都活到了成年，另有论文发现了30多岁的患者，所以在目前科技下应该可以活到个二三十岁，到时候再看，可能就研究出结果了
青霄之隼:
也许是妮妮经常做康复训练的缘故吧，有效延缓了退化，现在正缓慢取得进步，发育商稳定25，妮妮妈说过康复治疗做到妮妮十岁，但是综合这两个病例，等到妮妮长到十岁以上还是要多多注意

【回复】回复 @蛇鹫 :是的，我也奇怪，为什么妮妮不直播了，最近一次还是抖音1月7号
【回复】回复 @端木初颜 :哈哈哈，我算是妮妮直播间的常客了，最近不知道怎么回事妮妮不直播了
【回复】是的，看来你也是看妮妮直播的
账号已注销:
罕见病最大的问题是药企收不回开发成本，全球排名前列的药企开发新药的实力很强。这个需要有第三方专门的资金去资助开发，对病人来说真的就是无解的。

希波克拉诋:
铁代谢障碍啊。😰以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征, 其中最常见症状为锥体外系症状, 亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。

【回复】这个病在18年的学术讨论会中提到过
宇智波蓬夫:
虽然我不太懂英文，有希望总要不断去探索，希望妮妮越来越好。[给心心]

夜行的幽灵猫:
假如从哲学角度尝试对本人来说是治标不治本，残酷的真相是无法彻底拯救一个愚笨的人[tv_流泪]

指上探冰:
不希望小天使成年了就离开这个世界，希望能治愈吧。

胡桃6:
相信奇迹的人，和奇迹一样了不起对吧？