治不起的罕见病：儿子“撑破肚皮”去世后，女儿的肚子也大了

千里之外的搁浅:
真正可怜的人努力挣钱，那些家庭有能力的人反而要欺骗别人的爱心，某些相声演员有车有房的众筹，某些家庭有商铺的人需要众筹，可这样家庭困难的人一直在努力前行，希望这个女孩子好起来[保佑]希望更多的人看到这个视频，帮助他们

【回复】回复 @偶像手记 :他不是说你，他说的是b站一个up主，没病骗了粉丝不少爱心（应该没病，我看粉丝说的）粉丝给他众筹，但是他有车有房，比给他送爱心的粉丝富裕多了，所以才被骂，不是有房有车错了，是欺骗错了，欺骗比他穷的粉丝错了。 ps，我吃瓜，所以跟你说，但是用户评论一件事，不需要将一件事说的很详细，开头起因说一遍，太累了，太麻烦，太浪费时间，评论就像说话一样，需要礼貌，需要客气，不了解问一句就行，
【回复】回复 @卡哇伊的夫君桑 :割割？不好意思我黑他但和我捐钱没冲突吧，另外今天捐100没？没100有什么资格说这种话呢[笑]
【回复】已捐十元，虽然微薄，但众人拾柴火焰高，希望可以帮助这个家庭度过难关
-Vincents-:
我以前在做戈谢病的案头的时候也是感到十分同心，罕见病的治疗费用真的不是每个家庭都能承受。虽说cerezyme早就发明，然而缺乏外部市场环境竞争和高昂的研发费一直使得药物费用居高不下……

【回复】回复 @乌拉呼啦魔仙变 :没有利益谁去研究[疑惑][疑惑]研究需要科研经费，谁来出？科研人员等等靠爱发电。。。。
【回复】这个疾病伴常染色体隐性遗传他父母应该都是携带者。1/4个体是该病患者一连两个孩子都是，这真的很倒霉。正常的子女中，有2/3的可能是携带者。
【回复】回复 @乌拉呼啦魔仙变 :经济效益也直接推动科研的进步。
KillingFloor2:
十四个小时70块，烟厂那么赚钱，怎么对员工能黑到这个地步，我公司这边请临时工一个小时也有13元，他这一个小时5元

【回复】她是在烟厂做短工，其实也是临时工，但是一个小时5块，说真的太低了，看她家附近住的还是泥土房，可能工作的地方也不是发达的地方，有时候看见某些地方给外国人送钱，真的很难受，扯远了唉
【回复】这个不是烟厂，这个是烤烟房的散工，农村种烟摘了要烤干分类，一般是叫周边空闲的老人、 妇人。按做的事不同，给的钱也有区别。
【回复】回复 @KillingFloor2 :。 不如去饭店洗碗酒店收拾房子，也可能为了照顾女儿选了个离家近的
Desperationg:
戈谢病要一直吃药，治疗费太贵，应该是隐性遗传病[口罩]

【回复】回复 @索立亚给痛 :这种疾病凭借现有医学手段是可以避免的，婚前检查和孕前检查一定要做，多花点钱筛查基因序列就可以了解是否适合生育小孩，如果基因出现问题，可以直接截掉有问题的基因序列，差入正常基因再移植到子宫里正常发育，是可以生出健康的小朋友的，对了，不接受那些费用承担不起的人的反驳，在我看来比生出一个得病终身吃药的小朋友，这种做法更负责任，也对社会更负责任[难过][难过][难过]
【回复】回复 @索立亚给痛 :别生是最优解，有遗传病还要生，一个两个三个四个，非要生个正常的出来。这种情况我见过，同情不起来
【回复】这种病即使你治好了只要你有孩子你的孩子也会得这种病 心疼这俩孩子摊上这样的家人 戈谢病是有家族史的也就是说父母两边其中一个就是戈谢病基因缺陷的隐形携带者
鹅厂-中国人的一天:
延展阅读：关于戈谢病 戈谢病，国内已知患者约400人。患儿因体内缺乏某种代谢酶，会导致肝脾肿大，伴随贫血、血小板减少、生长迟缓等并发症。 如果不注射特效药物，最终将因多器官衰竭死亡。如果持续稳定用药，如同糖尿病人注射胰岛素，则可正常生活。 《中国罕见病医疗保障城市报告2020》显示，在6种儿童年治疗费用超过百万的、未纳入医保且无仿制药可用的罕见病药品中，“70万一针”的诺西那生钠费用以年209万元居首位，而戈谢病治疗费大约为每年145万。 目前，我国浙江、上海、山西、青岛、山东等地已将“戈谢病”药物纳入医保，患者年开支在数万至十余万元不等。若无医保，绝大多数家庭或将无力负担。

【回复】我滴妈呀，每年100多万的医疗费，这普通家庭谁能承担的起[捂脸]
【回复】回复 @少艾不是少女 :别说普通家庭，稍微有点钱的家庭都扛不住
【回复】回复 @唯乐沫澜 :还有一种更贵的，1500万一针，不过这个是一针就能治好病，70万一针只能延缓
清雲雏形:
弹幕里那个说“滚，你又代表中国人了？”什么心态？把自己的快乐凌驾在别人的痛处之上很好玩？

【回复】真恶心，某些人就想看光明的一面，殊不知有光明必定有黑暗这是一个整体无法分割
【回复】我开了弹幕屏蔽功能都还能看见，这种人真的恶心
芊芊222:
是啊 全纳入医保也不现实 蛋糕就那么大 你一个人吃了活了 其他白血病和罕见病 慢性病患者又怎么办呢

【回复】回复 @前1后0 :现在是因为国家有钱才敢把抗癌药列入医保，不然光是医保就能把国家拖垮。 日本和台湾都因为近乎“完美”的医保在到处省钱呢。
【回复】回复 @前1后0 :研发新药要大量资金，药物研发的公司不是慈善机构。。罕见病的药需求量不足，只能提高单价才能保证公司运转，研究下一个罕见病的药。有药已经算还可以了，如果人家不研发这药你都不知道咋治
【回复】全面医保不如全面产检+体检
躺平王中王:
这种事情光靠国家不太现实，疾病补助的需求太多了没有哪个国家担负的起，只能靠社会各界有能力的人支援，让社会财富进行合理的再分配，所以发这种视频的时候最好把捐款链接发一下

【回复】社会资源合理再分配也是社会主义国家职能之一了，希望慢慢落实吧[打call]
【回复】回复 @宇宙的大和谐boom :欧洲国家？俄罗斯也是欧洲国家呢，看看他们的医保。其他的欧洲国家全加起来都没我们人口多，新中国成立才多少年，从侵略者手里挣脱出来多少年，从一贫如洗全员挨饿到现在才多久，有分配问题，更重要的是蛋糕没有那么大，怎么分配都不够
【回复】回复 @DefTnT123 :你真的该仔细想一想，查一查，而不是急着在这发泄似的回复。首先，分配方式没有完美，只有相对完美，而现阶段我国的分配方式相对完美。国家的蛋糕从来不是某个人能上手切一块的，是国家切的，你所说的有人拿到一大块有人闻味儿，是国家分配完以后，有人中饱私囊而已，说到中饱私囊的问题，只要人类还存在，就一定会有，而这种问题，跟分配无关，望细思量
没有名字能用了吗:
戈谢病没有办法完全治愈，毕竟是基因问题，就算是脾切成功了药也要继续。唉，真应该大力推进产前基因检测。想要治好基因疾病的话，生物学必不可少，但是学生物来钱慢，高考占分低，没人愿意学，一个专业就我一个人……国家该推动一下了。

【回复】生物投入大，回报小，再一个国内实验设备跟不上，别看国内宣传这个强那个强了，到了精细仪器大量生产全完蛋，你说硬件跟不上，只能买外国牌子，国内也不重视这一块。剩下的就不多说了，我真不是苛责什么，但是环境、仪器、待遇都跟不上，你说让做研究的人怎么活？大部分人全靠横向课题混吃等死，真的有力使不出啊。
【回复】科研人员都去给小学生打工了谁还研究这些呢
【回复】我一直对生物挺感兴趣的，打算大学的时候进入生物系学习，而且分数也不低，占一百分的，相对于其他学科我也比较擅长英语生物(´｀;)
毅眼丁针:
讲到她工作的时候，居然有弹幕说：天天都能吸烟，开心奥。 恶心🤢，举报下.加油吧

【回复】这么恶心的话都能说出来
【回复】我人傻了，我看到那的时候我还在想天天被烟熏得身体会不会出问题，这还有人想这种nt事情？
月笙Hellen:
bgm 城南花已开 这首歌是一名原创歌曲用于传颂另一名抗癌男生，抗击了很久很久，男生很喜欢听歌，一直在网易云音乐评论区跟网友互动坚强打气，最后不幸离世，当天我哭的好难受，好难受。希望这种事情越少越好

【回复】第一次听这歌的时候他还好好的在评论里和大家互动呢，后来动态就再没更新过了[大哭][大哭]人的生命真的好脆弱
【回复】網易云音樂裡大部分的故事都覺得是編的，唯獨城南花已開[大哭][大哭][大哭]
【回复】这个歌一直在我的歌单里，现在还是会有很多云村村民，时不时回来分享给城南花已开，新的自己的忧伤快乐郁闷，我觉得城南还活着，还在云村，
ICHH:
优生优育的重要性，遗传病患者生孩子问题有待商榷

【回复】看样子是乡下的，我家也是小县城的，就我身边的情况来看，我爸妈那一辈，七八十年代出生的人几乎都没有婚检的概念，老人就更不必说了。不过现在的年轻人已经很多都有这个意识了。但是乡下和偏远的地方，婚检的知识还是普及不到位，我小时候一起玩的我姥姥家那里的一个弟弟，十五岁就谈恋爱生孩子了，他女朋友直接住到他家里了。孩子生下来他妈妈带，俩人其实本身也不大，也就是个孩子，孩子怎么带孩子啊[tv_皱眉]
【回复】是不是就算她治好了，这个病也会遗传给下一代，毕竟有致病基因
【回复】回复 @夜猫不是猫呀 :真的就是自己作的，扶贫来到一个贫困区，房子都是土堆起来的，自己勉强够吃够穿，手里都留不下钱就想着娶媳妇生儿子，重男轻女导致那里没女性就买女人，买回来还不看计生政策生一堆，自己又没能力让孩子受教育，结果最后孩子和他们父辈一个德行，完全恶性死循环，真的快气死了，又不好责怪他们，跟他们说计生政策他们表面奉承背后又不听[无语]
沁冰柠檬:
这事看多了就明白，捐款不过是表面安慰，大自然正在淘汰携带治病基因的人，淘汰穷人，社会的文明挡不住自然的选择，只能延缓大自然的步伐却无法阻止，且高价的延缓会带来恶性循环的人类生存问题。[拥抱]愿你我安度余生。

【回复】也许你说的有道理，但这种话还是最好不要说出来，有些道理知道就好了，说出来就相当于直接撕掉了伤口的结痂，血淋淋的事实，大家从心理上都是抵触的
【回复】出现了，社会达尔文主义者[吐]
【回复】你这类的想法就是最冷血的科学社会思想，但是你忘了为什么人可以叫高级动物了
永不进化的皮卡丘:
还是要研究啊，在欧洲，囊性纤维病都研究了上百年了，也就堪堪把这种每2000个欧洲人有一个的常见病病人寿命延迟个30年，这种病的研究还是很基础的阶段，像肝癌症这样的疾病，即使花了大价钱，也不一定能狗的住，医疗研究的投入是日积月累的，成果不是立竿见影的。

【回复】回复 @来自北方的一条狼 :人教版高中生物必修二中P78提到:70％的囊性纤维病患者是编码CFTR蛋白的基因缺少三个碱基对，使得CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸，使得CFTR转运氯离子功能异常，使得患者支细菌从而在肺部大量繁殖，气管粘液增多，管腔受阻，最终使得肺部受损。 根本原因是基因突变，至于草爬子（蜱虫）咬伤，其中病毒/细菌使得编码人体CFRR蛋白基因基因突变的可能性不大。大多数是遗传因素导致的囊性纤维病发生。
【回复】因为不常见呀，，大量的资本还是会向常见疑难病投入的
【回复】回复 @尼禄不亏 :主要传统老方子你不知道哪些是真的有用的，而且中药起效慢，多用错几次方子，耽误了病情的话有些病人就拉不回来了。。。以前留下的偏方又因人而异，比如老家镇子的老中医的药对我表姐不起作用，但是那个老中医医我和我表弟还有几个叔叔婶婶都挺有用的。。。的确是太难了
_齐言_:
虽然我也是慢病患者。家庭并不富裕。捐了五块。一起加油吧

【回复】好心人，祝你早日康复。
【回复】同，很能体会到读书的时候家里因为我的重病而变穷，读书也没办法用心读，现在虽然好转，不过学业是废了
WarmaOfficial:
车子，房子，孩子，衣食，教育，医疗，，，，， 当代中国人头上的n座大山[无语]

【回复】回复 @华山论劍 :我说苹果不好吃，你偏要来插一句说梨不好吃干什么
【回复】回复 @哔哔哔比比哔哔 :没结过婚？人家是有嫁妆的，你回去问问你爹妈[喜极而泣]
【回复】教育是真的离谱，以前你不补课，多上点心就行，现在吧[妙啊]。。。。。要么家里有人辅导，要么出去补课，光课堂上真的不够。补课费emmmm，以前一对一补课的价钱（三位数），是现在随大流一帮人坐一个屋子补课的价钱。[妙啊]
ギャラクシー銀河騎士:
我真的发现，越穷的人越不幸运，不知道为什么，有些人大义凛然地说都是他们自己找的，不重视自己，但是我想说不是人人的命运不是自己能选择的.

【回复】穷人仅仅能维持基本的生存，任何的变故都有可能使他们无法生存下去，这可能就是你觉得他们不幸运的原因吧
【回复】因为不幸运，所以他穷了
pa0pa0zx:
戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是溶酶体沉积病中最常见的一种。它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。 就诊科室：血液内科 是否医保：是 英文名称：Gaucher disease,GD 疾病别称：葡糖脑苷脂病 是否常见：否 是否遗传：是 并发疾病：凝血障碍、骨质疏松、肺动脉高压、恶性肿瘤 治疗周期：终生治疗 临床症状：肝脾肿大、血小板减少、贫血、骨痛、神经系统病变 好发人群：有戈谢病家族史的人群 常用药物：伊米苷酶 常用检查：骨髓细胞涂片、葡糖脑苷脂酶活性测定、基因分析 （转自有来医生）

【回复】终生治疗。 [大哭][大哭]